孕妇，36岁，孕20周，平素身体健康。常规超声检查所见：单胎妊娠，头位于耻骨联合上，头颅光环完整似“草莓状”，颜面部臃肿眼睛小，未见鼻骨回声，测双顶径4.7cm，符合20周1天，头围19cm，符合21周2天，股骨长1.5cm，符合14周4天，肱骨长0.8cm，符合13周，双顶径测值符合孕周，四肢测值明显小于孕周，胎儿四肢长骨短粗、略弯曲，四肢呈屈曲状态，胸部略狭小，脊柱排列规则，内脏未见明显异常，胎心规律次，羊水正常最深4.8cm，胎盘位于子宫前壁I级。超声提示：①单胎妊娠符合20周②胎儿软骨发育不全③医院检查。我医院结果一致，在我院引产术后证实胎儿软骨发育不全。
讨论：胎儿软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒，它是一种由于软骨内骨化缺陷所致的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为短肢型侏儒，软骨发育不全属先天性染色体显性遗传，没有种族和男女性别差别，基因突变被广泛认为是主要病因。胎儿在超声检查中，有时可因胎儿双顶径与孕周相符而漏诊，若注意观察胎儿肢体，多因长骨过短与胎头双顶径不成比例而引起注意，详细观察胎儿四肢短而粗、肋骨短小、胸廓狭小、腹部膨隆是此病特点。胎儿软骨发育不全的声像图特征：胎头双顶径大小正常与孕周相符，肋骨短小、胸廓狭小；腹部膨隆、腹围增大、腹腔内器官多无异常；胎儿四肢短而粗、以股肱骨为甚，但无成角、骨折现象。胎儿软骨发育不全主要应与成骨发育不全相鉴别，两种畸形的胎儿肢体都短小，成骨发育不全是一种先天性隐性遗传病，主要病变是以全身多发性骨折为特征的骨畸形。超声检查显示胎儿四肢骨变短，回声相对减弱，肢体长骨中断或畸形，胸廓也可因肋骨骨折而变。胎儿软骨发育不全呈肢体短而粗，但一般无骨折，与成骨发育不全易出现骨折有着明显的不同。软骨发育不全胎儿死亡率很高，目前无有效治疗方法，超声一旦检查出严重胎儿软骨发育不全通常终止妊娠。
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